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软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是没有软骨形成。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部
天津客人性激素六项检查正常，Ca 125偏高到130，卵巢囊肿、子宫内膜异位，备孕2年失败，赴美治疗成功好孕~客人情况：客人子宫内膜异位到卵
客人情况：客人的多囊卵巢症状比较严重，基础L泡有五六十，但是长大的只有4枚，其他的都太小。治疗情况：客人来美后，专家Dr Norian了解客
肾上腺脑白质营养不良的遗传概率，如何通过3代技术避免遗传？肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对
首先，男性Y染色体缺失是属于染色体异常的一种现象，会对男性朋友的生殖能力和性能力造成不同程度的影响，所以为了提升受孕率和确保下一代
Meckel-Gruber综合征（其特征是枕部脑膨出）除了产前诊断，还能通过PGD避免Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传
色素性视网膜炎(RP)是一组罕见的遗传性疾病，主因是视网膜中细胞的分解和丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织，常见症状包括夜间难以看到和侧
高胱氨酸尿症发病几率最常见的高胱氨酸尿症形式影响全世界200,000至335,000人中的至少1人。高胱氨酸尿致病原因CBS，MTHFR，MTR，MTRR和MMAD
脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病，发病率约为1 100 000，表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因
虽为遗传病但并不严重！一起来了解下高铁血红蛋白症血红蛋白M病也称高铁血红蛋白血症，是一类常染色体显性遗传病，患者可表现的症状为紫绀
埃莱尔-当洛综合征(Ehlers Danlos综合征，EDS)是一种有遗传倾向,影响机体结缔组织的疾病。其临床特征为：皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强，
肝豆状核变性(Wilson’s disease, WD)，常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。客人基本信息家系特点：此
先天性无虹膜(congenital anirdia,AN)是一种先天性遗传性虹膜发育不良性疾病，是一种少见的眼组织畸形，于1819年由Barrata首先报道。目前
镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替
目前已知至少有3种遗传方式：X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，其中以X染色隐性遗传(XLHED)最为常见少汗或无汗性外胚层
先天性无痛无汗症( congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)，又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型，为常染色
神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)，常染色体显性遗传病，源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害疾病。年发病率约为1 20000。客人基本信
基本信息家系特点：该家系先证者发生重组，根据数据情况分析：推测先证者发生重组是由于该基因来自母亲的两条链发生重组;其父亲携带c 1197
案例分享：3代技术帮助南京先天性挛缩细长指客人免囊胚遗传，生育健康小宝宝~先天性挛缩细长指(Congenital contractural arachnodactyly,
