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目前已知至少有3种遗传方式：X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，其中以X染色隐性遗传(XLHED)最为常见
少汗或无汗性外胚层发育不全相关基因介绍
少汗或无汗性外胚层发育不全，X连锁隐性遗传病，致病基因为EDA基因，定位于Xq12-13.1，有12个外显子，编码391个氨基酸组成的蛋白质，基因编码产物为外异蛋白(ectodysplasin)，属于TNF相关配体家族Ⅱ型三聚体跨膜蛋白，是一种跨膜蛋白。该基因突变可能导致胚tai分化期间上皮-间质相互诱导的细胞信号受阻或细胞移行障碍。目前EDA基因突变主要发生于外显子3和外显子5~9之间。
案例分享：
家系特点：父亲正常;母亲为携带者，携带c.822 G>T突变;先证者为男性患者;夫妇寻求PGD怀健康宝宝。
检测父母双亲、先证者1例，胚tai5个。
检测结果：
胚tai1/2/4正常，客人移植正常胚tai2，成功怀上健康小宝宝！
