案例分享：神经纤维瘤病通过3代技术避免遗传

神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)，常染色体显性遗传病，源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害疾病。年发病率约为1/20000。

客人基本信息：

家系特点：父亲为NF1患者，母亲正常，无先证者，寻求PGD基因检测。

检测父母双亲胚tai12个(PLM1、PLM2、PLM3、PLM4、PLM5、PLM6、PLM7、PLM8、PLM9、PLM10、PLM11、PLM12)。

检测方法：以基因NF1基因为目标区域，选择高度紧密连锁的SNP位点作为遗传标记，在基因上下游扩大范围分方案进行单体型构建，合并方案的位点进行单体型分析。

经检测发现：12个胚tai中，8个胚tai(PLM2、PLM3、PLM6、PLM7、PLM8、PLM9、PLM10、PLM11)正常，4个胚tai(PLM1、PLM4、PLM5、PLM12)为致病胚tai。

进行PGS发现：胚taiPLM2的16号染色体长臂存在重复；PLM8的16染色体单体；PLM104号染色体单体，PLM11的14号染色体异常。

所以，最终PGD+PGS综合结果分析：

仅有胚taiPLM6、PLM7、PLM9既无染色体拷贝数异常，也无NF1致病基因。