案例分享：苯丙酮尿症客人通过3代试管婴儿技术免遗传

基本信息

家系特点：该家系先证者发生重组，根据数据情况分析：推测先证者发生重组是由于该基因来自母亲的两条链发生重组;

其父亲携带c.1197 A>T突变位点，母亲携带c.331 C>T突变位点，申请PGD助孕;

检测父母双亲、先证者、胚tai5个(LYL-1、LYL-2、LYL-3、LYL-4、LYL-5)。

苯丙酮尿症的检测方法

3代技术S-PGD——三重防护

经检测发现：5个胚tai中，经1枚(LYL-3)为正常，4枚(LYL-1、LYL-2、LYL-4、LYL-5)为致病胚tai。结合PGS结果，建议移植LYL-2号胚tai。