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随着辅助生殖技术 (ART) 领域的医学不断进步，最近一个围绕 IVF 的流行问题是胚胎基因检测。许多夫妇都知道测试是 PGD 和 PGS，但很少有人了解两者之间的细微差别。
博士分享了夫妻应该了解的关于这些测试的一些要点。
什么是 PGD 测试和 PGS 测试？
胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) 和胚胎植入前遗传学筛查 (PGS) 在技术上是相同的测试，在 IVF 过程中，在将胚胎植入子宫之前，从胚胎中提取细胞进行测试。这两项测试的主要目的是增加健康胚胎植入以成功怀孕的机会。
PGD 和 PGS 有何不同？
主要区别在于 PGD 检测特定的遗传条件，而 PGS 就像对胚胎进行的健康检查，以评估胚胎的一般“健康”或“健康状况”，而不涉及该胚胎的特定遗传条件胚胎。
什么是 PGD 测试和 PGS 测试？
PGD 和 PGS 的快速比较
当医生寻找特定的遗传疾病，即 DNA 中的特定基因缺陷时，会执行 PGD，而执行 PGS 是为了扫描胚胎的完整染色体组成，以检测染色体中是否存在任何异常，例如额外或缺失的染色体。
因此，PGD 检测到的遗传条件不同于 PGS。 PGD 可以检测可导致肌肉萎缩症、镰状细胞性贫血、囊性纤维化和 Tay-Sachs 等疾病的单基因缺陷疾病。 PGS 可以检测染色体疾病（比基因大得多），三体综合征或唐氏综合征，以及 18 三体综合征，即爱德华兹综合征。
正常染色体构成
正常染色体构成
为什么要进行 PGD 和 PGS 测试？
PGD 检测可能传递给孩子的遗传疾病，而 PGS 确保胚胎具有全部 23 对染色体。具有正常染色体构成且没有遗传疾病的健康胚胎更有可能成功植入。这降低了流产的风险，并提高了试管婴儿周期的成功率。然而，值得一提的是，还有其他因素会影响试管婴儿的成功率。这意味着获得 PGD/PGS 测试并不总能保证试管婴儿程序的成功。
是否存在与 PGD 和 PGS 测试相关的风险？
技术进步使 PGS 和 PGD 变得安全，几乎没有任何相关风险。只要您有经验丰富的胚胎学家或试管婴儿实验室，风险就很小。最常见的担忧是胚胎丢失，但在这个时代，这种风险很低。
是否推荐 PGD 和 PGS 测试？
理想情况下，建议所有接受试管婴儿的人都接受基因检测。大量的金钱和时间用于接受试管婴儿治疗，进行这些测试将有助于增加成功怀孕的机会。但实际上，只有在特殊情况下才允许进行基因检测，例如，如果有明显的遗传病家族史，如肌肉萎缩症或囊性纤维化。
当有遗传疾病的家族史时，建议使用 PGD。如果它们是隐性基因，那就更必要了。
如果有性相关遗传疾病的家族史，建议使用 PGS。一般来说，年龄较大或卵子质量较差的女性也会想要经历这个。经常流产或多次试管婴儿治疗失败的夫妇也可以选择这种方式来尝试找出上述情况不断发生的原因。
