Nijmegen断裂综合征是什么病？如何避免遗传？

Nijmegen断裂综合征(Nijmegen breakage syndrome，NBS)患者的主要体征是畸形的小头，在出生时就非常明显，而且随着年龄增长而变得更加畸形。

流行病学

患病率和发病率仍是未知。目前全球已经报道了150多名患者，多为在中欧和东欧的南斯拉夫人。

Nijmegen断裂综合征出现的病因

NBS是由NBN基因(8q21-q24)中的突变引起的，该突变导致部分功能性截短的nibrin片段断裂，该基因产物参与修复DNA双链断裂。

Nijmegen断裂综合征遗传模式

NBS是常染色体隐性遗传，如果父母双方是NBN基因突变的携带者，则他们的后代有25%的几率患上NBS疾病，但父母双方并不会表现出疾病症状。

Nijmegen断裂综合征如何避免遗传

由于NBS是隐性的遗传病，可以通过三代技术筛查健康的胚tai