第三代试管可以筛查哪些遗传病

第三代试管可以筛查哪些遗传病?目前全世界遗传性疾病有4000多种,

 

下列单一基因遗传病可通过PGD,配合试管婴儿疗程:

 

第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。

 

 

下面仅是一部分疾病的列取参考:

 

       X染色体脆折症Fragile X syndrome

  乙型地中海贫血β-thalassemia

  乙型血友病Hemophilia B (HB)

  人类白血球组织抗原Human leukocyte antigen (HLA)

  小脑萎缩症第二型Spinocerebellar ataxia type II (SCA2)

  小脑萎缩症第三型Spinocerebellar ataxia type III (SCA3)

  小脑萎缩症第六型Spinocerebellar ataxia type VI (SCA6)

  巴德-毕德氏症候群Bardet-Biedl Syndrome (BBS)

  水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症Bullous Congenital ichthyosiform erythroderma

  布鲁顿症侯群Bruton syndrome

  瓜胺酸血症第二型Citrullinemia Type II

  甲型地中海贫血α-thalassemia

  甲型血友病Hemophilia A (HA)

  先天性全身脂肪失养症Congenital generalized lipodystrophy

  先天性肾上腺增生Congenital adrenal hyperplasia (CAH)

  成骨不全症Osteogenesis imperfecta (OI)

  色盲Color blindness

  亨丁顿舞蹈症Huntington's disease

  低血钾症周期性麻痹Hypokalemic periodic paralysis

  克拉伯氏症Krabbe Disease

  肝糖储积症第一型a亚型Glycogen Storage Disease Type Ia

  肝糖储积症第二型(庞贝氏症) Glycogen Storage Disease Type II

  芳香族L-胺基酸脱羧酵素缺乏症Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC)

  威尔森氏症Wilson's disease

  恰克-马里-杜斯氏症Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)

  神经性纤维瘤第一型Neurofibromatosis type I (NF1)

  脊髓性肌肉萎缩症Spinal muscular atrophy (SMA)

  马凡氏症Marfan syndrome

  异染性脑白质失养症Metachromatic Leukodystrophy

  软骨发育不全症(侏儒症) Achondroplasia (AC)

  鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD)

  麦克尔格鲁伯症侯群Meckel Gruber Syndrome

  单纯性水疱性表皮松解症Epidermolysis bullosa simplex (EBS)

  结节性硬化症Tuberous sclerosis complex (TSC)

  视网膜母细胞瘤Retinoblastoma (RB)

  裘馨氏/贝克氏肌肉失养症Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)

  僵直性脊椎炎Ankylosing spondylitis (AS)

  迟发性骨脊椎骨发育不良Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda

  遗传性听力障碍Congenital deafness (CD)

  颜面肩胛肱骨型肌肉失养症Facioscapulohumeral muscular dystrophy

  严重复合型免疫缺乏症Severe combined immunodeficiency (SCID)

  体染色体隐性多囊性肾脏病Autosomal recessive polycystic kidney disease,

  体染色体显性多囊性肾脏病Autosomal dominant polycystic kidney disease

 

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