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「裘馨症」，是一种罕见疾病，也是来自遗传的进行性肌肉萎缩症，只有10万分之3机率。母亲如果是隐性带因，若生下女婴，即使健康，也有可能成为隐性带因者，将缺陷基因继续遗传给下一代。目前透过「胚胎着床前基因诊断」，有助罕病妈孕育健康下一代。
1位女士不幸在2次妊娠中，发现胎儿带有这种「裘馨症」致病基因，于是求助医院接受试管婴儿疗程，并辅以「胚胎着床前基因诊断(PGD)」检测，剔除带有致病基因的胚胎，再以高端生殖医学技术找出最健康的胚胎进行植入。且于孕期16周再接受「羊膜穿刺」及「羊水晶片」检测，进一步确认胎儿的基因。经过试管婴儿疗程辅以一系列的基因检测，已成功帮助这位女士生下一对健康的双胞胎，也完成她10多年来的心愿。
「裘馨症」为罕见遗传性疾病，女儿为带因者，可能会将缺陷基因继续遗传给下一代
「裘馨症」是一种X染色体性联隐性遗传的进行性肌肉萎缩症。如母亲是带因者，父亲是正常，儿子有1/2机率得到带有缺陷的X染色体，因而罹患此症；同样的，女儿也有1/2机率得到带有缺陷的X染色体，但女儿因拥有2个X染色体(一条正常，一条带有缺陷的X染色体)，所以不会发病，为带因者。但带因者女儿，将来可能会将缺陷基因继续遗传给下一代。
「裘馨症」基因遗传机转图解
「裘馨症」是所有肌肉萎缩症中最常见的一种，又称「假性肥大型肌肉萎缩症」，致病的几乎是男孩。且患者会因骨骼肌发生病变，致使肌肉渐渐地退化、萎缩，目前没有任何药物可以治疗或改善。根据欧美统计报告得知，约每10万新生男婴中有20至30人；若以人口比率来看，约每10万人口就有3人。约有65%的病例是经由遗传而来；另35%的病例无家族遗传病史，可能是由于基因自发性突变而来。裘馨症的病童在出生后的各种动作发展较为迟缓，在3至5岁左右，走路容易跌倒，跑步摇晃；到10岁左右，就会无法走动或站立，需依靠轮椅或长期卧床；15至20岁期间就往往因肺部感染或心脏衰竭而早逝。
高风险怀孕族群检测「羊膜穿刺+羊水晶片」，确保安心
若女士本身有家族遗传基因，或属高龄的孕妇，都有必要做「胚胎着床前基因诊断(PGD)」检测，以找出有缺陷基因；同时，也建议在怀孕第16周时，加做「羊膜穿刺」及「羊水晶片」检测，因为后者比前者更能验出多种基因微小缺失所造成的罕见疾病。
百姓若不清楚自身是否带有遗传疾病基因，一定要在婚前或产前，抽血接受基因检测，即早发现是否带有裘馨症、地中海型贫血等多种罕见疾病的基因，以免在不知情之下生出有缺陷的婴儿，也对家庭带来重大冲击！
