• 2021-12-29

Y染色体微缺失可通过美国试管婴儿技术怀孕生宝宝!

为什么会发生Y染色体微缺失呢?

 

 

目前认为Y染色体微缺失的主要机制是由于Y染色体上包含有大量的回文序列和重复序列,在精子发生的减数分裂过程中或胚胎发育早期有丝分裂过程中,高度同源的重复序列相互配对,通过非等位基因同源重组(Non-Allelic Homologous Recombination, NAHR)的方式使重复序列之间的基因片段丢失。

 

AZF缺失后会有什么样的后果?

 

AZFa缺失发生频率最低(0.5-4%),表现为无精子症和为支持细胞综合征(SCOS);

 

AZFb缺失(1-5%)表现为无精子症和生精阻滞;

完全型AZFa 、AZFb的微缺失,睾丸几乎不可能有精子,不建议进行睾丸穿刺或显微外科取精术。

 

AZFc缺失发生频率最高(~80%),其临床表型多样,从SCOS到严重少精子症以及正常生育均有。有研究发现AZFc缺失的少精子症患者,其精子数目有进行性下降的趋势,最后可发展为无精子症。

 

Y染色体 gr/gr缺失,属于部分性的AZFc区缺失,是生精功能损害的高风险因子,其少精子症发生率增加 2.5-8 倍。在无精子症发生率为4%。

 

但是Y染色体微缺失导致的不育并不属于严重遗传疾病,该病变对其儿子将来生育的影响程度目前尚不确定;国内外对于Y染色体微缺失是否行PGD做性别选择则也存在明显分歧,国外有些国家不对Y染色体微缺失进行PGD检测;参考我国的诊疗规范和国内其他生殖中心的经验,我们中心对于Y染色体微缺失的处理原则为:遗传咨询、告知风险、知情同意,自主选择,即由病人自主决定是否行PGD做性别选择。

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