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为什么会发生Y染色体微缺失呢？
目前认为Y染色体微缺失的主要机制是由于Y染色体上包含有大量的回文序列和重复序列，在精子发生的减数分裂过程中或胚胎发育早期有丝分裂过程中，高度同源的重复序列相互配对，通过非等位基因同源重组（Non-Allelic Homologous Recombination, NAHR）的方式使重复序列之间的基因片段丢失。
AZF缺失后会有什么样的后果？
AZFa缺失发生频率最低（0.5-4%），表现为无精子症和为支持细胞综合征（SCOS）;
AZFb缺失（1-5%）表现为无精子症和生精阻滞；
完全型AZFa 、AZFb的微缺失，睾丸几乎不可能有精子，不建议进行睾丸穿刺或显微外科取精术。
AZFc缺失发生频率最高（~80%），其临床表型多样，从SCOS到严重少精子症以及正常生育均有。有研究发现AZFc缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后可发展为无精子症。
Y染色体 gr/gr缺失，属于部分性的AZFc区缺失，是生精功能损害的高风险因子，其少精子症发生率增加 2.5-8 倍。在无精子症发生率为4%。
但是Y染色体微缺失导致的不育并不属于严重遗传疾病，该病变对其儿子将来生育的影响程度目前尚不确定；国内外对于Y染色体微缺失是否行PGD做性别选择则也存在明显分歧，国外有些国家不对Y染色体微缺失进行PGD检测；参考我国的诊疗规范和国内其他生殖中心的经验，我们中心对于Y染色体微缺失的处理原则为：遗传咨询、告知风险、知情同意，自主选择，即由病人自主决定是否行PGD做性别选择。
