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畸形儿发生的原因大致分为三个方面：遗传因素、妊娠中胎儿的生长环境还有分娩时的创伤，其中新生儿多种畸形皆因染色体异常。
尤其是高龄备孕夫妻，胎儿发生染色体异常的现象并不少见，这是因为随着年龄的增长，女性的卵泡在卵巢中寄存的时间过长，男性的精子品质、活力都在减退，从而致使染色体发生老化衰退。针对染色体疾病的患者，可以选择第三代试管婴儿PGS/PGD技术。
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